Co je Praderův-Williho syndrom?

Jak se projevuje Praderův-Williho syndrom, koho postihuje a dá se vůbec léčit? Přečtěte si o vzácné genetické vadě, které má řadu různých symptomů.

Co je PWS

Praderův-Williho syndrom, někdy též zkráceně označován jako PWS, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje novorozence a přetrvává až do dospělosti. Onemocnění je natolik vzácné, že postihuje méně jak jedno procento populace. V odborných publikacích bývá tento syndrom označován také jako Praderův-Labhartův-Williho syndrom.

Symptomy

Syndrom se projevuje již u novorozenců sníženým svalovým napětím, takzvanou hypotonií, a slabým sacím reflexem. Jakmile se objeví podezření na výskyt PWS, jsou provedeny testy, které domněnku potvrdí či vyvrátí. Součástí onemocnění je také opožděný vývoj a neustálý hlad, jenž se vyskytuje již od dětství a později bývá příčinou vzniku obezity a cukrovky 2. typu. Mezi další příznaky Praderova-Williho syndromu se řadí také poruchy chování a mentální postižení.

Pacienti trpící PWS mívají potíže s učením, někdy se u nich vyskytují příznaky obsedantně-kompulzivní poruchy, mohou mít sklony k agresivitě, trpět bipolární poruchou či je trápí poruchy spánku. Mezi projevy patrné na první pohled se řadí menší vzrůst a menší chodidla a dlaně, mandlovitý tvar očí, úzké čelo a trojúhelníkový tvar horního rtu. Typická je také nízká svalová síla a problémy s koordinací pohybů a rovnováhy.

Z mentálního pohledu mají pacienti podprůměrné IQ a nevynikají v matematice a abstraktním myšlení. Na druhou stranu ale vynikají ve čtení a psaní.

Co je příčinou PWS?

Důvodem, proč se Praderův-Williho syndrom vyskytuje, je porucha 15. chromozomu. Může se jednat o:

• deleci
• uniparentální disomii
• mutaci

Nejčastější je delece, která je příčinou 70 % výskytů PWS ve světě. Delece znamená, že chybí část 15. chromozomu po otci. Ve zbylých 30 % případech je na vině uniparentální disomie která nastává ve chvíli, kdy jsou oba 15. chromozomy zděděny po matce, místo toho aby byl každý zděděn po jednom z rodičů. V minimech případů může za PWS genetická mutace chromozomu.

Léčba PWS

Bohužel neexistuje žádná léčba, ale díky moderní medicíně je možné hodně nepříjemných příznaků zmírnit a pacienti tak mohou žít poměrně normální život. S pomocí léků lze ovlivnit svalové slabosti a poruchy výživy u kojenců a v pozdějším věku dodat pacientům chybějící pohlavní hormony. Naopak s pomocí chirurgických zákroků lze odstranit případnou skoliózu, vyřešit potíže s nesestouplými varlaty u chlapců a také odstranit nosní či krční mandle, pokud se u pacienta vyskytne spánková apnoe.

Zajímavosti o PWS

S tímto vzácným syndromem je spojeno hned několik zajímavých jevů.

• Někdy mohou být pacienti s Praderovým-Williho syndromem mylně považováni za oběti domácího násilí. Jedním z příznaků syndromu je totiž vyšší prah bolesti a někteří pacienti se sebepoškozují, ale nikoliv záměrně. Tato viditelná drobná poranění na jejich kůži pak mohou být oním důvodem, proč se mohou lidé z jejich okolí domnívat, že jsou týraní.
• Další zajímavostí je nízká schopnost zvracet. To může být překážkou tehdy, kdy dojde například k požití zkaženého jídla. Protože pacienti S PWS mají neovladatelnou chuť k jídlu, může se to snadno přihodit. Jestliže se ale přeci jen dostaví zvracení, není to pozitivní jev a může se jednat o příznak břišní příhody.

PWS rozhodně nepatří k příjemným a snadno léčitelným onemocněním. Pacienti se s ním bohužel potýkají po celý život a mohou se vyskytovat nepříjemné příhody, ačkoliv s pomocí moderní medicíny se daří jim poskytovat kvalitní a vcelku normální život.

Zdroj textu: www.nzip.cz, www.orpha.net

Zdroj foto: www.freepik.com