Co je Huntingtonova choroba a jak ji léčit?

Setkali jste se někdy s Huntingtonovou chorobou? Jedná se o extrémně vzácné neurodegenerativní onemocnění, které vede k odumírání mozkových buněk. Jak se projevuje a existuje nějaká léčba?

Základní informace o nemoci

Huntington, HD či celým názvem Huntingtonova choroba byla dříve známá jako Huntingtonova chorea. Nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi. Ten ji objevil v roce 1872.

Dědičnost

Huntingtonova choroba je bohužel dědičná, a to autosomálně dominantně. To znamená, že pokud se u jednoho z rodičů vyskytne mutovaný gen, šance, že ho zdědí potomek, je 50 %.

Výskyt nemoci

Huntingtonova choroba je skutečně velice vzácná a vyskytuje se jeden pacient na 10 000 až 20 000 obyvatel. Nejčastěji je toto onemocnění diagnostikováno v Evropě a USA. Na druhou stranu nejméně se vyskytuje v Asii a Africe.

Diagnóza

Odhalit přítomnost Huntingtonovy choroby pomáhají neurologické a psychologické testy. Pokud je některý z rodičů nositelem mutovaného genu, provádějí se také genetická testování, jež přítomnost tohoto genu odhalí. Jednotlivé příznaky se mohou objevit v jakémkoliv věku, ale nejčastěji nastupují mezi třicátým a čtyřicátým rokem života. V případě, že se příznaky objeví před dvacátým rokem, nemoc je označována jako juvenilní Huntingtonova choroba. V případě, že nemoc nastoupí brzy, může být rychlejší i její postup.

Příznaky

Jak se nemoc projevuje a podle čeho je možné ji odhalit?

Poruchy pohybu

Častým příznakem jsou mimovolní pohyby. Těmto nepravidelných pohybům, které jsou zcela náhodné a nepředvídatelné, se říká chorea. Proto zněl původně název nemoci Huntingtonova chorea. Kromě chorey se vyskytují také další poruchy pohybu, například svalová ztuhlost. Často se vyskytují také celkově problémy s koordinací a v počátku nemoci i dysartrie. Ta postihuje jemné svaly, které ovládají jazyk, hrdlo či plíce a jedinec má potíže s mluvením, polykáním a někdy i příjmem potravy.

Kognitivní poruchy

Ruku v ruce s Huntingtonovou chorobu jdou bohužel také poruchy kognitivní. Pacient má potíže s rozhodováním, při mluvení hledá slova, zhoršuje se mu paměť a také nedokáže přijímat nové informace, někdy dokonce může nastoupit také demence. Velmi častá je také ztráta kontroly nad svými impulsy, což může vést k unáhlenému jednání.

Psychické potíže

Mezi příznaky Huntingtonovy choroby se řadí také řada psychických problémů. Lidé postižení touto nemocí mají sklony k apatii, jsou podráždění a smutní. Často mají také nedostatek energie a jsou unavení, ale nemohou spát. Vyskytnout se může také obsedantně kompulzivní porucha, manické stavy a bipolární porucha. Bohužel je jedním z příznaků také deprese, která se objevuje v návaznosti na poškození mozku.

Fyzické příznaky

Jakmile je onemocnění v pokročilé fázi, je snadno postřehnutelné také neustálé ubývání na váze.

Projevy juvenilní Huntingtonovy choroby

Jak jsem již zmínili, pokud se nemoc objeví před dvacátým rokem života, hovoří se o ní jako o juvenilní Huntingtonově nemoci. To je dáno i tím, že u dětí má jiný nástup než u dospělých. Mezi typické příznaky juvenilní varianty se řadí následující.

Změny v chování

U dětí a mladistvých mohou přítomnost nemoci odhalit náhlé změny v chování. Nejčastěji dochází k poruchám pozornosti, ztrátě zájmu o školu a koníčky a dostavit se může také agrese.

Fyzické projevy

Co se fyzických projevů týče, u dětí je možné si povšimnout třesu, jenž nelze ovládat a také stažených a ztuhlých svalů při chůzi.

Léčba

Špatnou zprávou je, že prozatím neexistují léky, které by mohly Huntingtonovu chorobu vyléčit. Jakmile tedy dojde k diagnostikování nemoci, přikročí se k užívání léků, které zmírňují příznaky. Součástí léčby je v mnoha případech také podpůrná terapie. Léky, které se při léčbě nejčastěji používají, spadají do skupiny benzodiazepinů. Nevýhodou těchto léčiv je ale to, že mohou způsobovat celou řadu vedlejších účinků, mezi něž spadá únava, zpomalení pohybů a někdy dokonce i deprese.

Právě tyto vedlejší účinky jsou pro některé pacienty takovým strašákem, že se jim v počátku nemoci snaží vyhýbat a místo toho navštěvují speciální centra, jež je pomáhají připravit na blížící se projevy nemoci. Ačkoliv nemoc není smrtelná, vede ke znatelnému oslabení imunitního systému a zkrácení doby života. V pokročilém stádiu nemoci jsou pacienti zcela odkázáni na pomoc druhých, protože ztrácejí kontrolu nad svým tělem.

Huntingtonova choroba v kultuře

Pokud je vám jméno nemoci povědomé, může to být dáno tím, že jste sledovali seriál Dr. House nebo hráli počítačovou hru The Gap z roku 2023. Jedna z postav v seriálu Dr. House, konkrétně Remy Hadley, kterou ale diváci znají lépe pod přezdívkou Třináctka, byla členkou Housova diagnostického týmu poté, co se jeho původní tým rozpadl. V jednom z dílů seriálu se dozvídáme, že její matka zemřela na Huntingtonovu chorobu a jak se ukázalo, ona podělila její mutovaný gen.

V počítačové hře The Gap se vyskytuje hlavní hrdina Joshua Hayes, který je neurolog. Jeho rodinu postihlo vzácné neurologické onemocnění, na které se snaží najít účinný lék. Ano, ono vzácné onemocnění je právě Huntingtonova choroba.

Přestože je Huntingtonova choroba velmi vzácná, určitě se vám budou hodit základní vědomosti o této nepříjemné nemoci, jež člověka pomalu mění před očima.

Zdroj textu: www.mayoclinic.org, www.wikipedia.org

Zdroj foto: www.freepik.com